Habiba Bouhamed Chaabouni es una de las figuras más destacadas de la genética médica en Túnez y en el mundo árabe-africano. Su trayectoria demuestra cómo una persona puede transformar no solo su campo de estudio científico, sino también las estructuras institucionales de su país para mejorar la salud pública, particularmente en lo que se refiere a enfermedades genéticas y al asesoramiento genético.
Primeros años, formación académica y visión inicial
Chaabouni nació en Túnez y desarrolló desde joven un fuerte interés por la medicina, la genética y sus implicaciones sociales. Aunque la información pública no siempre detalla con precisión todos los aspectos de su vida privada, se conoce bien su formación académica:
- Obtuvo su doctorado en medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Túnez en 1975.
- Entre los años siguientes, realizó estudios de posgrado en Francia (Universidad París-Descartes / Paris V), obteniendo un “DEA” (Diplôme d’Études Approfondies) en biología del desarrollo, otro en fisiología con opción genética, además de especialidad en pediatría.
- También obtuvo certificados de estadística aplicada a la medicina y de metodología estadística en instituciones francesas, lo que revela su orientación metodológica rigurosa.
Desde muy temprano quedó claro que Chaabouni no se contentaría con la práctica médica convencional: tenía la mirada puesta en diagnósticos genéticos, en prevenir enfermedades hereditarias, y en capacitar tanto a profesionales como a la comunidad para entender los riesgos genéticos.
Establecimiento de servicios de genética médica en Túnez
Uno de los logros más notables de Chaabouni fue romper con la ausencia casi total de genética clínica en su país, al construir infraestructuras médicas, educativas y de asesoramiento:
- 1981: estableció el primer servicio de asesoramiento genético en Túnez. Esto significó ofrecer a las familias la posibilidad de conocer los riesgos genéticos, recibir información y tomar decisiones informadas.
- Investigación epidemiológica sobre la consanguinidad: muy pronto se dio cuenta de que en algunas regiones del norte de Túnez una proporción altísima de matrimonios eran entre parientes cercanos (primos hermanos) y que esto estaba asociado a mayor incidencia de enfermedades genéticas, defectos de nacimiento y mortalidad infantil. Por ejemplo, sus estudios demostraron que alrededor de un cuarto de los matrimonios involucraban primos hermanos.
- 1993: puso en marcha un servicio clínico de genética médica, con consultas y diagnóstico prenatal como parte de los servicios hospitalarios.
Además creó un departamento de enfermedades congénitas y hereditarias en el hospital Charles-Nicolle de Túnez, que dirigió durante muchos años.
Docencia, laboratorio y liderazgo institucional
Habiba Bouhamed Chaabouni no solo trabajó con pacientes, sino que entendió que los avances requerían institucionalizar la genética como disciplina médica, apoyada por investigación, docencia e infraestructura de laboratorio.
- En la Facultad de Medicina de la Universidad de Túnez El Manar fundó programas de postgrado (máster y doctorado) en genética humana y biología de la salud.
- Asimismo, fundó y dirigió el laboratorio de investigación en genética humana, lo cual permitió realizar estudios moleculares, identificación de mutaciones patogénicas, estudios poblacionales y colaboraciones internacionales.
- Fue jefa del departamento hospitalario de enfermedades congénitas y hereditarias, liderando el servicio hospitalo-universitario. Esto le permitió combinar atención clínica directa, diagnóstico, consulta familiar, investigación y enseñanza.
Habiba Bouhamed Chaabouni, elegida miembro asociado extranjero de la Academia Nacional de Medicina de Francia. Del diario Leaders
Investigaciones destacadas y contribuciones científicas
Chaabouni ha realizado numerosas investigaciones que han tenido tanto impacto local como regional y global.
- Estudios de consanguinidad
Su estudio epidemiológico en los años 80 en el norte de Túnez fue de los primeros en mostrar la magnitud del matrimonio entre primos como factor de riesgo para enfermedades genéticas autosómicas recesivas. Esto no solo documentó una realidad social, sino que tuvo implicaciones para políticas de salud pública, asesoramiento genético y educación de la población. - Identificación de mutaciones
Bajo su dirección, el laboratorio de genética humana en Túnez ha ayudado a identificar nuevas mutaciones asociadas a diferentes patologías: alteraciones del gen receptor de andrógenos, cataratas congénitas, anomalías en la diferenciación sexual, enfermedades autosómicas recesivas raras, malformaciones congénitas, etc. - Diagnóstico prenatal y consultoría genética
Chaabouni impulsó la introducción de diagnóstico prenatal en Túnez no solo como técnica médica, sino como opción ética dentro de la consulta genética, acompañando familias para que puedan decidir con información. - Publicaciones y difusión del conocimiento
Ha publicado más de 100 artículos científicos, capítulos de libro y colaborado en trabajos internacionales sobre genética, poblaciones, salud pública, malformaciones congénitas, etc.
Reconocimientos, premios y rol social
El liderazgo de Chaabouni ha sido reconocido tanto en Túnez como internacionalmente. Algunos de los premios y honores que ha recibido:
- En 2006, fue galardonada con el premio L’Oréal-UNESCO para mujeres en ciencia.
- Es miembro correspondiente extranjera de la Academia Nacional de Medicina de Francia.
- Miembro de la Academia Tunecina de Ciencias, Letras y Artes.
- Ha cumplido funciones de consultora para organismos como la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Liga Árabe, participando en políticas y declaraciones internacionales relacionadas con genética, derechos humanos y salud pública.
Además de los reconocimientos formales, su rol social ha sido fundamental: ha trabajado en sensibilizar a la población sobre los riesgos genéticos, ha promovido la aceptación del asesoramiento genético, y ha luchado por que la genética médica sea considerada una disciplina clave en el sistema sanitario del país, no un lujo o una curiosidad académica.
Retos enfrentados
Como sucede con muchos pioneros, Chaabouni ha tenido que lidiar con barreras culturales, institucionales y logísticas.
- En regiones donde la consanguinidad está socialmente aceptada o es culturalmente norma, introducir conceptos de riesgo genético, diagnósticos prenatales, o consejos genéticos puede chocar con tabúes, creencias tradicionales, religiosas o falta de información. Chaabouni trabajó para construir puentes entre la ciencia, las comunidades locales y las autoridades sanitarias.
- Institucionalmente, montar laboratorios de genética, servicios hospitalarios especializados, programas de formación de postgrado, todo esto requiere recursos financieros, apoyo gubernamental, infraestructura tecnológica y personal capacitado. No siempre fue fácil conseguir los apoyos necesarios.
- En cuanto a la formación y el reconocimiento profesional: convencer de que la genética médica debe ser parte integral del currículo de medicina, de pediatría, del diagnóstico clínico, etc., implicó cambios en los planes de estudio, políticas universitarias y en la mentalidad médica convencional.
Impactos tangibles
El trabajo de Habiba Bouhamed Chaabouni tiene impactos tangibles y duraderos:
- Mejora en salud pública genética en Túnez
Gracias a sus iniciativas, hoy en Túnez se dispone de servicios genéticos, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal que antes no existían. Esto permite detectar enfermedades genéticas tempranamente, prevenir complicaciones o incluso considerar intervenciones tempranas, así como ofrecer apoyo psicológico a las familias. - Capacitación de recursos humanos
Los programas de máster y doctorado que fundó han formado a generaciones de genetistas, médicos, investigadores, técnicos de laboratorio. Muchos de ellos han seguido trabajando en Túnez y en otros países africanos, multiplicando así el efecto de su trabajo. - Concienciación social
Chaabouni ayudó a normalizar que las enfermedades genéticas no sean un tabú, y que las parejas puedan acceder a información, entender riesgos, tomar decisiones informadas. Eso es muy valioso en contextos donde la medicina genética es poco conocida. - Investigación relevante
Las mutaciones identificadas, los estudios poblacionales, los datos sobre consanguinidad, el aporte a la bibliografía internacional enriquecen el conocimiento global sobre genética humana, en particular en poblaciones del norte de África. - Inspiración para mujeres y para países en desarrollo
Como mujer científica en un campo exigente y en un contexto con barreras sociales e institucionales, Chaabouni es un modelo para jóvenes mujeres, para investigadores de países con menos recursos, demostrando que es posible construir ciencia de frontera allí donde hay compromiso, visión y cooperación.
Una lucha por la disciplina científica de genética médica
Habiba Bouhamed Chaabouni representa lo que significa ser una pionera: no solo hacer investigación, sino transformar estructuras, sensibilizar, enseñar, luchar para que la disciplina científica de genética médica sea parte de la salud pública, de la formación profesional, y de la conciencia ciudadana.
Su trabajo también plantea preguntas que siguen siendo centrales:
- ¿Cómo mejorar el acceso universal a los servicios genéticos en países que tienen disparidades socioeconómicas y geográficas importantes?
- ¿Cómo balancear respeto cultural y creencias locales con la necesidad de informar sobre los riesgos genéticos, ofrecer opciones como diagnóstico prenatal, etc.?
- ¿Cómo fomentar mayor colaboración internacional, transferencia de tecnología, formación, para que la genética médica en África sea fuerte, autónoma y sostenible?
Habiba Bouhamed Chaabouni ha abierto puertas, levantado instituciones, educado a muchos, y ha contribuido al conocimiento global de la genética con estudios relevantes. Su trabajo sigue vivo cada vez que se diagnostica una mutación genética en Túnez, cada vez que una familia entiende los riesgos, cada vez que un estudiante decide especializarse en genética.
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